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发表时间2023-04-25作者:admin

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

武汉代孕要求

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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最近小编看到了一条让人很生气的新闻,扬州江都27岁的小丁与小张是一对小夫妇,两人婚后生了一个女儿,但是婆家人特别希望能抱个孙子,于是小丁又马不停蹄怀了二胎,谁知还是一个女儿。连生两位千金后,婆家人对小丁越来越苛刻,让她身心俱疲。老公小张要小丁继续怀第三个孩子,小丁不同意,偷偷去医院上了节育环,引起小张的强烈不满。7月27日,小张带着小丁和两个女儿来到医院,要求小丁取掉节育环。小丁接受不了老公的要求,感受到了威胁,于是选择了报警。小编看完这条新闻只想问一问这位妈妈的婆家,是家里有皇位要继承吗,为什么一直强迫别人生孩子,而且都生了两个孩子了,要知道一个女人在生孩子的时候要冒多大的风险啊!不仅是小编,很多网友也很生气的在吐槽这家人。

网友的评论:

小编想说,想不想生孩子是女人的权利,不想生家人也不应该逼着女人生孩子,请不要把女人当成生娃的机器,关键是这位妈妈已经生了两个宝宝,这种逼人生孩子真是太强人所难了!也许小丁的老公不懂生孩子的痛,不懂生孩子要冒多少风险,所以觉得多生几个也没事,要知道,生孩子是很危险的,每个生完孩子的妈妈都从鬼门关走了一遭。小编今天就跟大家科普科普怀孕会带来的风险!

怀孕到生产有哪些危险事呢?请先大家先看下下边的名词!

包含但不仅限于:宫外孕、妊娠期高血压疾病(子痫前兆和子痫)、妊娠合并心脏病、妊娠合并肺炎、妊娠合并糖尿病、羊水栓塞、肺栓塞、子宫破裂、胎盘早剥、大出血(大都是产后出血)、感染(通常是在分娩后),难产。

光看上边这些名词,你可能感觉不到这些有多危险,那下边请跟随小编详细了解以上每一个名词的危险性吧! 

1.

宫外孕

宫外孕,说白了就是指受精卵跑到子宫以外的地方定居了。一般而言,宫外孕只要做到早就诊、早诊断和早治疗,就可以避免死亡。

然而,在当今急救医疗体制不断完善、诊疗技术不断提高的情况下,宫外孕死亡的悲剧仍有发生,这是为什么呢?

由于部分宫外孕患者及其家属缺乏对该病的认识,出现症状后没有及时就诊,待发生大出血、休克后再送入医院,已失去抢救时机,最终导致死亡。

在她们中,有的是因做“试管婴儿”后宫角妊娠,医生提出终止妊娠,而孕妇竭力保胎,当出现腹痛伴一过性晕厥时,家人还误认为低血糖,未予以重视。待4小时后出现神志不清、呼之不应才送医院,腹腔积血已达3500毫升,抢救也为时已晚。

有的是因多年不孕,中医治疗后妊娠。当出现阴道少量出血时,请人在家注射黄体酮盲目保胎,出现了腰酸、腹痛、腹泻、持续便意、冷汗淋漓时,也未曾去医院就诊,直至神志不清、面色苍白、全身无力才叫急救车,到医院时生命体征均已消失。

2.

妊娠期高血压疾病(子痫前兆和子痫)

妊娠期高血压疾病是产科常见疾患,占全部妊娠的5%~10%,所造成的孕产妇死亡约占妊娠相关的死亡总数的10%~16%,是孕产妇死亡的第二大原因。 其主要症状有高血压、蛋白尿、水肿等。

3

妊娠合并心脏病

妊娠合并心脏病是产科严重的合并症,是孕产妇死亡的主要病因之一。由于妊娠子宫增大,血容量增多,加重了心脏负担,分娩时子宫及全身骨骼肌收缩使大量血液涌向心脏,产后循环血量的增加,均易使有病变的心脏发生心力衰竭。同时,由于长期慢性缺氧,致胎儿宫内发育不良和胎儿窘迫。临床上以妊娠合并风湿性心脏病多见,尚有先天性、妊高症心脏病,围产期心肌病,贫血性心脏病等。

4

妊娠合并肺炎

妊娠合并肺炎是由不同的病原体引起的肺实质炎症,常累及小支气管及肺泡,是妊娠期严重的内科合并症。在孕期虽较少见,但却是孕妇非产科感染的常见原因,也是非产科死亡的主要原因之一。妊娠期肺炎易发展为菌血症或败血症,出现休克、弥散性血管内凝血、成人呼吸窘迫综合征、心功能衰竭、肾功能衰竭等多器官功能衰竭,可导致死亡。 

5

妊娠合并糖尿病

患有妊娠糖尿病的孕妇妊娠高血压疾病、流产率、尿路感染的几率比普通孕妇高。可能出现羊水过多、产后出血、孕产妇死亡率增高等。患有妊娠糖尿病的孕妇产后若干年发展成为糖尿病患者的比例较高。导致胎儿畸形率、胎儿及新生儿死亡率增加。妊娠糖尿病是产生巨大儿很重要的因素。容易导致胎儿宫内发育迟缓及低体重儿。胎儿红细胞增多症、新生儿高胆红素血症增多。

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6

羊水栓塞

羊水栓塞是由于分娩时羊水进入到母体的血液循环中,羊水中有胎脂、上皮细胞等有形物质,即可以直接阻塞血管,又可以作为强凝物质,引起肺栓塞,严重的休 克及血液不凝固的情况,使产妇发生不可控制的大出血。

羊水栓塞可以发生在妊娠的早、中、晚各期,一旦发生羊水栓塞,即使积极地抢救,仍然死亡率十分高,产 妇的死亡率可高达80%。死亡的时间快到可从数分钟至数小时,约1/3的患者在发病半小时内死亡,另1/3在发病1小时内死亡,多由于肺血管栓塞引起,其余1/3死于血液不凝或肾功能衰竭。

羊水栓塞是产科最凶险的并发症,由于该情况在分娩前也常常不能预计,所以在分娩的过程中要严密的观察产妇,尤其是在有胎死宫内、巨大儿,前置胎盘,胎盘早剥,子宫收缩过强等情况存在时更要倍加小心。 

7

肺栓塞

临床资料表明,孕产妇是肺栓塞的高危对象之一。国外报道,孕产妇在妊娠和分娩阶段发生肺栓塞的几率是同样年龄非孕产妇的5倍之多,而在产后发生肺栓塞的几率更高,往往超过妊娠期和分娩期。因此,无论是孕期还是产后都要警惕肺栓塞的发生与发展。

孕产期构成肺栓塞的高危期,主要与妊娠期的生理状态密切有关。

肺栓塞病情较重,大约20%—30%患者可因未能及时诊断和治疗而死亡,故早期诊断十分重要。因此,一旦孕产妇出现可疑症状和体征,就要尽快进一步检查,以明确诊断。治疗除吸氧、止痛、纠正休克和心力衰竭、舒张支气管等对症措施外,及时给予抗凝或溶栓治疗是关键,有望将病死率降至8%,个别严重患者需要根据实际情况考虑终止妊娠。 

8

子宫破裂

子宫破裂绝大多数发生于妊娠28周之后,分娩期最多见,目前发生率控制在1‰以下,产妇病死率为5%,婴儿病死率高达50%~75%甚至更高。

9

胎盘早剥

妊娠20周后或分娩期,正常位置的胎盘在胎儿娩出前,部分或全部从子宫壁剥离,称为胎盘早剥。轻型胎盘早剥主要症状为阴道流血,出血量一般较多,色暗红,可伴有轻度腹痛或腹痛不明显,贫血体征不显著。重型胎盘早剥主要症状为突然发生的持续性腹痛和(或)腰酸、腰痛,其程度因剥离面大小及胎盘后积血多少而不同,积血越多疼痛越剧烈。

10

大出血(大都是产后出血)

产后出血发生率3%到11%,平均7%。没怀孕时子宫很小,怀孕以 后随着孩子增长而变大,子宫壁也被撑的很大,一旦孩子胎盘出去以后,重大的虚腔就有可能导致出血,短时间之内出血几千毫升,对于一般女性来讲,虽然孕期增加血容量也就不过5000ml左右,但几分钟一下出去几千,严重威胁产妇健康,所以产后出血目前仍然是世界上产妇死亡的第一原因。

1

1.

感染(通常是在分娩后)

一些常见的产后感染会出现哪些症状呢? 

①会阴、阴道、宫颈伤口感染

如会阴切开伤口感染,局部红肿、化脓,压痛明显,拆线后刀口裂开。 

②子宫内膜炎和子宫肌炎

细菌沿胎盘剥离面侵入,发生在产后3~5天,恶露有臭味,子宫复旧不好,有压痛,重者发热、寒战。

③盆腔器官的感染

炎症进一步扩散,可引起输卵管炎、急性盆腔结缔组织炎。于产后5天出现寒战、高热、下腹疼痛,输卵管和盆腔均可有脓肿出现。

④盆腔腹膜炎和弥漫性腹膜炎

上述炎症进一步发展,使盆腔器官与大网膜、肠管之间互相粘连,病人表现寒战、高热、全腹剧痛、腹壁紧张而硬,用手下压腹壁疼痛难忍。

⑤血栓性静脉炎

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常发生在产后或手术后7~10天,病变在盆腔内的静脉血管,如子宫、卵巢及髂内静脉血管。病人往往寒战、高热,反复发作,持续数周,很难与盆腔腹膜炎区 别。若静脉炎的病变在下肢,多发生在股静脉、胭静脉或大隐静脉,表现下肢疼痛、高热,局部静脉压痛或触之如硬条索状,使血液回流受阻,引起下肢水肿,皮肤发白,习称“股白肿”。 

⑥脓毒血症及败血症

当感染的血栓化脓时,易液化脱落进入血循环,引起脓毒血症,多发生在肺部,一如肺脓肿、 胸膜炎及肺炎。其次是肾脓肿,主要是左肾,患者可有蛋白尿、血尿及肾部疼痛。还可在皮肤、关节和脑部发现脓肿病灶,往往持久不愈,给病人造成严重后果。炎症进一步扩散,引起败血症,全身出现中毒症状,昏迷、休克,最终导致病人死亡。

12

难产

难产对母亲或婴儿来说都是非常危险的。如果在分娩时,婴儿没有移到正常的位置,例如横向对着产道末端而姿势并无改善,则必须以剖腹生产的方法取出婴儿。假若胎盘前置的情况并不严重,婴儿的头部仍可以先露;但如果情况严重,则可能引致大量出血,胎盘先出会对婴儿的性命构成危害。 

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虽然就婴儿头部 过大的难产情况而言,大多数产妇最终都可以成功娩出婴儿,但在分娩过程中婴儿的头部可能因受压导致内出血,而产妇的产道也可能因为婴儿头部过大而受到各种创伤,包括尿道、膀胱的损害及大量出血等。如果以产钳或真空吸引术的方法取出婴儿,出现产后并发症的概率将较高。

看完这些怀孕所带来的危险科普,大家应该好好关爱女性,特别是怀孕期间的妈妈,要知道,这些怀孕的准妈妈是拥有一颗勇敢的心才能无所畏惧的生下宝宝。所以作为家人就更应该体谅这些伟大的妈妈。

博雅干细胞综合发布

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参考资料

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